ABC DE LA SALUD

Distrofias corneales

Corresponden a un grupo de enfermedades genéticas, en general progresivas, en las que a  menudo se acumula material anormal en la capa más externa y transparente del ojo llamada córnea. La mayoría de ellas afecta ambos ojos, progresa lentamente, no afecta a otras partes del cuerpo y son hereditarias en lo que se conoce como forma autosómica dominante. Es decir, se trasmiten en alta frecuencia de generación en generación.

¿Qué función cumple la córnea?

Esta parte del ojo tiene dos funciones principales: protege al resto del ojo del polvo, gérmenes y otros elementos y actúa como el lente más externo del ojo, enfocando la luz hacia el interior del ojo. Para poder hacerlo, necesita mantenerse transparente. Está formada por cinco capas diferentes y en las distrofias corneales el material extraño puede acumularse en una o más de estas capas, lo que hace que la córnea pierda su transparencia causando visión borrosa o pérdida de visión.

¿Cuáles son los síntomas?

La edad de inicio y los síntomas varían según el tipo de distrofia corneal. En muchos casos, las distrofias corneales pueden no causar síntomas. En otros, sin embargo, pueden causar pérdida severa de la visión.

Los síntomas derivan de la acumulación del material anormal dentro de la córnea.

Un síntoma común en muchas de las distrofias corneales es la erosión recurrente de la córnea, en la que la capa más externa de la córnea (epitelio) no se adhiere bien al ojo. Las erosiones recurrentes pueden causar malestar o dolor importante, sensibilidad exagerada a la luz (fotofobia), sensación de cuerpo extraño (como una pestaña) en el ojo y visión borrosa.

¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico puede hacerse como un hallazgo en un examen oftalmológico de rutina, pero debe ser confirmado por el especialista a través de una evaluación clínica completa, una detallada historia del paciente y una variedad de exámenes que permitan al oftalmólogo mirar el ojo bajo magnificación.

Algunas distrofias corneales pueden ser confirmadas mediante exámenes genéticos incluso antes de que los síntomas aparezcan.

¿Cómo se tratan?

El tratamiento de las distrofias corneales es variado. Personas que no tienen síntomas o sólo tienen síntomas leves pueden no requerir tratamiento y necesitar solo ser observados regularmente para detectar la potencial progresión de la enfermedad.

Los tratamientos específicos pueden incluir colirios, ungüentos, láser y hasta un trasplante corneal.

La opción terapéutica dependerá del tipo de distrofia corneal, la severidad de la enfermedad, los síntomas y el impacto en la calidad de vida de los pacientes.

En personas con síntomas importantes un trasplante corneal (queratoplastia) puede ser necesario. Los trasplantes corneales han sido exitosos en el tratamiento de pacientes con síntomas avanzados.

El consejo genético puede beneficiar a las personas afectadas y sus familias.