Las doctoras Silvana Zanlungo, profesora titular del Departamento de Gastroenterología, y Gloria Durán, profesora asociada de la División de Pediatría UC, explican que este grupo de enfermedades, en su mayoría “han sido poco estudiadas y tienen, en general, escasas opciones terapéuticas”. Lo anterior principalmente por el alto número de enfermedades con pocos afectados en cada una de ellas, lo que significa que los tratamientos disponibles “en general son muy caros”.

El primer paso para combatir las enfermedades huérfanas es conocer por qué se producen, “lo que permitirá un diagnóstico más precoz y el desarrollo de herramientas de tratamiento efectivas”. Pero para avanzar en estos conocimientos, quienes se dedican al estudio de las enfermedades huérfanas, tienen un segundo desafío “estimular la inversión en investigación”, comentan ambas especialistas.

Las doctoras Zanlungo y Durán señalan que, por otro lado, los profesionales de la salud que dediquen su trabajo a las enfermedades raras tendrán la satisfacción de ayudar a “un grupo de pacientes que pueden pesar poco desde el punto de vista de la salud pública, pero que necesitan especial atención”.

¿Qué sucede cuando hay un diagnóstico?

Para quienes se enfrentan con un diagnóstico de una enfermedad dentro de este grupo, la atención integral del equipo de salud es de suma importancia, pues se puede generar “una gran incertidumbre en relación a la evolución como también a las opciones de tratamiento. Otro aspecto importante es que la mayoría de estas enfermedades son hereditarias y esto genera una mayor carga a la familia”, aseguran las académicas UC.

“Al ser enfermedades poco frecuentes, no son muchos los profesionales de la salud que tienen conocimiento acabado de ellas, agregando más incertidumbre al momento de la consulta. Por lo tanto, es importante buscar apoyo de profesionales formados en este tipo de enfermedades, que acojan de modo integral a estos pacientes”, agregan las especialistas.

Fuente: Facultad de Medicina PUC.