ABC DE LA SALUD

Enfermedad celíaca

La enfermedad celíaca o enteropatía sensible al gluten es una enfermedad hereditaria muy frecuente que se caracteriza por el desarrollo de alergia (inflamación) intestinal frente al contacto con proteínas de granos como trigo, cebada y centeno. Esto genera una mala absorción de nutrientes a nivel intestinal que se produce por el daño en las vellosidades del intestino delgado cuando se ingiere gluten.

¿Qué tan frecuente es esta enfermedad?

Desde la década del 90 y gracias al desarrollo de exámenes de laboratorio para detectarla, sabemos que esta enfermedad es muy frecuente en diferentes poblaciones estudiadas. La frecuencia de la enfermedad varía entre 1 por 100 a 1 por 300 habitantes.

En Chile no conocemos con exactitud su frecuencia, pero se estima que es probablemente similar a la observada en Argentina que es de 1 caso por cada 200 habitantes. Lo más grave, es que en la mayoría de los casos los pacientes viven sin haber sido diagnosticados.

¿Cuáles son las causas de esta enfermedad?

• Factores ambientales.


• Una predisposición genética, que resulta de una respuesta inadecuada de un tipo de glóbulos blancos, los linfocitos T intestinales, cuando las personas predispuestas (o susceptibles) ingieren algunas de las proteínas presentes en los cereales denominadas gluten. Es una verdadera alergia intestinal a estas proteínas gluten, donde el intestino se inflama y se van aplanando sus vellosidades, disminuyendo la superficie de absorción de nutrientes. Al no haber vellosidades, no se pueden absorber bien los nutrientes.

¿Cuáles son los síntomas?

Existe una presentación denominada forma clásica cuyos síntomas incluyen:

• Diarrea persistente.


• Esteatorrea (deposiciones con grasa que flotan en el agua).


• Dolor abdominal recurrente.


• Meteorismo (gases excesivos).


• Desnutrición que se acompaña de diferentes carencias y que se producen por la mala absorción intestinal de nutrientes como grasas, hierro, fosfato, calcio y vitaminas. Esta mala absorción intestinal de nutrientes puede generar talla baja en los niños y osteopenia (falta de calcio en los huesos) en el adulto, entre otras complicaciones. 


• En las mujeres se puede presentar con retraso de la pubertad, con retardo de la menarquia (primera menstruación), infertilidad y abortos a repetición.


• Otros síntomas frecuentes son fatiga muy manifiesta, depresión, irritabilidad y otras alteraciones sicológicas.

¿De qué otras maneras puede presentarse la enfermedad celíaca?

Hay otras formas de manifestación llamadas atípicas, las que pueden incluir los siguientes síntomas:

• Dolor abdominal recurrente asociado a hinchazón.


• Alteraciones de la forma de ir al baño, alternando diarrea y constipación (tipo colon irritable).


• Intolerancia a la lactosa.


• Anemias por falta de fierro.


• Osteoporosis en mujeres u hombres jóvenes.


• Talla baja en niños.


• Alteraciones menstruales (amenorrea) e infertilidad en las mujeres, entre muchas otras formas de presentación.

Por ello a esta enfermedad se le ha llamado en la actualidad, el camaleón de la medicina, por sus muy variadas formas y colores de presentación. Los médicos y los pacientes debemos estar siempre atentos a la posibilidad de la existencia de enfermedad celíaca en nuestros pacientes y mantener un alto grado de sospecha y búsqueda activa. Hoy en día no debemos esperar a que las personas tengan la forma clásica de presentación, debemos diagnosticarla antes en lo posible. Tener sobrepeso, ser obeso o constipado, no excluye la posibilidad de tener una enfermedad celíaca.

¿Con qué otras enfermedadespuede asociarse?

• Osteoporosis 


• Amenorreal, alteraciones del ciclo menstrual.


• Infertilidad, aborto recurrente.


• Pubertad retardada, talla baja.


• Hipertransaminasemia no explicadas y esteatohepatitis no alcohólica (NASH).


• Cambios de comportamiento (depresión ansiedad).


• Síntomas neurológicos, incluido migraña, ataxia, epilepsia, neuropatía periférica.


• Dermatitis herpetiforme.


• Estomatitis aftoídea recurrente.


• Diabetes 1 (3-8%).


• Sindrome Down (5-12%).


• (Sindrome Turner Williams)


• Enfermedades Autoinmunes (HAI, Tiroiditis, CBP, AR, LES)


• Deficit selectivo IgA


• Trombocitosis.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

• Exámenes de sangre: existen varias pruebas, sin embargo, las más utilizadas y más sensibles son los anticuerpos anti-Transglutaminasa tisular (ATGT) y los anticuerpos anti-Endomisio(EMA). Estos exámenes son altamente efectivos para hacer el diagnóstico de la enfermedad y han facilitado la detección de nuevos casos afectados por Enfermedad Celíaca.


• Biopsia intestinal: Siempre debe realizarse una endoscopía para tomar biopsias de la mucosa intestinal y así poder confirmar la existencia de la enfermedad. Si bien los exámenes de sangre (ATGT, EMA) son los primeros que permiten sospechar la existencia de la enfermedad, esto debe ser confirmado por una biopsia y estudio microscópico de las características del intestino. Se pone en evidencia así la existencia de daño en la mucosa del intestino (inflamación, aplanamiento de vellosidades). Sin biopsia intestinal no puede haber diagnóstico certero de enfermedad celíaca.

¿Quiénes deben estudiarse para conocer si son celíacos?

• Todas las personas con molestias o situaciones clínicas que otorgan elevada sospecha de ser portadores de la enfermedad (diarreas crónicas, baja de peso, fatigabilidad manifiesta, síndrome de intestino irritable, anemias por falta de fierro sin causa aparente, etc.).


• Todos los parientes de primer grado (padres, hermanos) de un enfermo celíaco deberían ser estudiados para descartar la enfermedad. Se estima que un 10 a 14% de los familiares relacionados en primer grado desarrollan esta enfermedad. En ellos es indispensable un diagnóstico precoz. 


• Todo pariente de segundo grado (tíos, primos, abuelos) con algunas molestias sugerentes de la enfermedad, también deberían ser evaluados. Si tienes un pariente cercano con enfermedad celíaca, comunícalo a tu médico.


• Este estudio inicial puede consistir sólo en exámenes de sangre (ATGT, EMA, otros eventualmente).

¿Puedo tener enfermedad celíaca sin sentir molestia alguna?

Si, una persona puede ser portadora de EC en forma silente o latente. En estos casos la persona puede tener sólo los exámenes de sangre positivos (ATGT y/o EMA) con algunas alteraciones propias de la enfermedad en la biopsia intestinal (forma silente) o en ausencia de ellas (forma latente). En estos casos no es posible poner en evidencia alteraciones nutricionales en la persona y puede no tener síntomas relacionados a la EC. El especialista deberá decidir en conjunto con el paciente la conveniencia de adherirse a una dieta sin gluten en estos casos.

 ¿Cuál es el tratamiento?

Una vez efectuado el diagnóstico, el tratamiento debe iniciarse inmediatamente y consiste en:

• Una dieta libre de gluten a lo largo de toda la vida.La dieta sin gluten permite que la alergia (inflamación) intestinal desaparezca y así se recuperan las vellosidades intestinales y las funciones de absorción del intestino. De esta manera disminuyen las complicaciones derivadas por la mala absorción de nutrientes y las reacciones inmunocelulares que generan daños en otros órganos del cuerpo. El médico deberá proporcionar por algún tiempo, suplementos alimentarios, vitaminas y minerales durante las fases iniciales de la recuperación. Luego sólo es necesario mantener una dieta libre de gluten de por vida.