ABC DE LA SALUD

Síndrome de Down

¿Qué es?

El Síndrome de Down es una condición genética, en la que existen 47 cromosomas, con un cromosoma 21 adicional (trisomía 21) Lo normal en el ser humano, es tener 46 cromosomas y sólo 2 cromosomas 21.
Es una condición no prevenible, ni previsible en la mayoría de los casos. Si uno de los padres tuviese una alteración cromosómica balanceada que involucrara un cromosoma 21 (lo que no da signología), ahí sí existe riesgo que alguno de sus descendientes tenga una trisomía 21. Esta alteración se descubre por lo general luego de estudiar a los padres de un niño/a con Sd. de Down . El riesgo de tener un hijo con Síndrome de Down va aumentando a medida que aumenta la edad de la madre y es considerablemente mayor después de los 40 años.

Síntomas

Las personas con Síndrome de Down tienen una serie de características físicas, que permiten hacer su diagnóstico clínico, el que luego se ratifica mediante el estudio de los cromosomas (cariograma). Entre otras características destaca su hipotonía, hiperlaxitud articular, piel marmórea, facies con ojos oblicuos hacia arriba y afuera, lengua grande y protruyente, cuello ancho con piel redundante, pliegue palmar transversal único. Aproximadamente la mitad de ellos tiene problemas al corazón (cardiopatía congénita). También es más frecuente que tengan problemas a la tiroides, defectos oculares, y otras malformaciones.

¿Cómo se trata?

Los niños con Síndrome de Down requieren, al igual que el resto de los niños una supervisión de salud periódica que puede realizarla su pediatra. El/ ella la guiará en relación a los distintos especialistas que deberán evaluar al niño a lo largo de su vida y también los exámenes a realizar. Interesa generar un buen apego e ingresar a un programa de estimulación temprana, para desarrollar al máximo las potencialidades de cada niño/a. Luego de confirmado el diagnóstico mediante el estudio de los cromosomas, se sugiere consejo genético. Su pediatra buscará dirigidamente algunas condiciones tales como Hipotiroidismo, cardiopatías congénitas, trastornos visuales, entre otras.
Fuente: Pediatría UC