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Genética y Enfermedades Metabólicas

En las últimas décadas, nuestro país ha experimentado un gran cambio en relación con las enfermedades y condiciones más frecuentes entre las personas. Los avances de la medicina y la mejoría de las condiciones de salud han hecho declinar las enfermedades infecciones y las enfermedades genéticas se han tornado más comunes lo que se refleja en un mayor número de diagnósticos. Aunque estos trastornos son irreversibles y muchas veces no es posible una intervención médica.

La Unidad de Genética y Enfermedades Metabólicas trabaja en conjunto con el resto de las especialidades para evaluar y tratar adecuadamente los problemas propios de cada enfermedad.

El quehacer de nuestros profesionales considera la evaluación diagnóstica genética en todos aquellos pacientes que son derivados por otros médicos ante la sospecha de que padecen una enfermedad genética independiente y de si esa sospecha surge en la etapa pre-natal, en los primeros días de vida o incluso en la edad adulta.

Nuestro equipo dispone de todo el conocimiento y las herramientas necesarias para entregar un consejo genético y acompañar a las familias para que comprendan la naturaleza de la enfermedad, las posibilidades diagnósticas, su historia natural, pronóstico, eventuales tratamientos y las implicaciones que ella tendrá para cada uno de los miembros del grupo familiar.

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