Rescate ambulancia

Programa de Medicina Genómica

Los avances en medicina y el mayor conocimiento de la información genética y genómica se están transformando en acciones médicas beneficiosas para los pacientes y sus familias: hay una mayor oportunidad de realizar diagnósticos y un manejo clínico más preciso.

El Programa de Medicina Genómica contribuye en dichos procesos y en el asesoramiento de condiciones genéticas que afectan desde la etapa prenatal hasta la adultez, es decir, no hay un límite de edad. Está conformado por un equipo de médicos especialistas en Genética Clínica y Enfermedades Metabólicas (Errores Congénitos del Metabolismo) y que trabajan en el Laboratorio de Biología Molecular y Citogenética de nuestra Red.

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¿QUÉ CARACTERIZA MEDICINA GENÓMICA UC CHRISTUS?

  • Diagnóstico certero: hay derivaciones oportunas a equipos multidisciplinarios, recomendaciones personalizadas, focalización de terapias y manejo clínico y realización de estudios pertinentes al paciente.
  • Asesoramiento: desde la primera consulta, el equipo ayuda a comprender las implicancias de las enfermedades genéticas en el paciente y en los familiares afectados o en riesgo de sufrir trastornos genéticos.
  • Virtual y presencial: el paciente puede solicitar hora a través de la página web o de las agendas de telemedicina.
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¿CÓMO FUNCIONA EL PROGRAMA DE MEDICINA GENÓMICA?

  • Ingreso: el paciente es derivado desde otra especialidad o por auto-derivación, en casos específicos. Si está en búsqueda de un diagnóstico, la primera consulta idealmente debe ser presencial. En caso de que requiera asesoramiento genético puede ser presencial o por Telemedicina UC CHRISTUS.
  • Estudio: se toma historia clínica y recopilación de antecedentes familiares, y según sea el caso, se solicitan exámenes de laboratorio e imágenes para realizar un diagnóstico. Si es necesario se deriva a evaluación con otros especialistas. Si el paciente es de región, debe coordinar con la Unidad de Paciente Regional.
  • Seguimiento: puede continuar por Telemedicina UC CHRISTUS o, de ser requerido, el paciente debe acudir a consulta presencial. Si no se ha logrado un diagnóstico con certeza, el paciente será citado a consulta presencial según sea necesario y pertinente, para evaluar la evolución de parámetros que ayudarán a realizar un diagnóstico. Si existe un nuevo diagnóstico se reanalizan los antecedentes para revisar concordancia con fenotipo y se deriva a otros especialistas de ser necesario (consulta presencial o por Telemedicina).

EQUIPO

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