Rescate

Genética Clínica

Los genetistas son los encargados de dar asesoría genética para la planificación familiar, la atención durante el desarrollo embrionario y fetal, la atención médica de niños y adultos con enfermedades genéticas.

Red de Salud UC CHRISTUS cuenta con profesionales especializados en este campo y también con el Laboratorio de Biología Molecular y Citogenética -dependiente del Departamento de Laboratorios Clínicos-, que ofrece estudio y confirmación de muchas afecciones genéticas, algunas de ellas hereditarias.

ÁREAS DE TRABAJO

  • Diagnóstico clínico de enfermedades genéticas/congénitas en todas las etapas de la vida.
  • Consejo genético.
  • Tratamiento y seguimiento de enfermedades genéticas/congénitas.
  • Algunas áreas específicas de interés son el diagnóstico prenatal, patología neonatal, talla baja, displasias esqueléticas, neurogenética, neurometabólica, citogenética, y errores congénitos del metabolismo, entre otras.

ESTUDIOS DESTACADOS

  • Cariograma en sangre periférica, líquido amniótico, fibroblastos de piel, restos de abortos o mortinatos, médula ósea y otros tejidos.
  • FISH y estudio de regiones cromosómicas subteloméricas.
  • Una gran gama de estudios moleculares para enfermedades genéticas específicas como, por ejemplo, estudio molecular de X-Frágil, Hiperplasia Suprarrenal Congénita y Enfermedades Mitocondriales entre muchas otras.

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