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Fibrosis quística

¿Qué es?

Es una de las enfermedades hereditarias más frecuentes en la raza blanca. Es una enfermedad crónica y generalmente grave que afecta principalmente los sistemas respiratorio, digestivo y reproductor. En Chile se estima una incidencia de 1 en 6000-8000 recién nacidos vivos.

¿Por qué se produce?

Es causada por un gen defectuoso que modifica la composición de la mucosidad en las vías respiratorias, lo que la hace espesa y pegajosa.
La acumulación de esta mucosidad puede provocar infecciones pulmonares y serios problemas digestivos.
La enfermedad ocurre en hijos de padres portadores sanos del gen que determina la enfermedad. Si ambos padres son portadores la probabilidad que un hijo tenga la enfermedad es de un 25%, otro 25% de ellos será sano, y el 50% restante será portador sano.

Síntomas

Los síntomas de la fibrosis quística son en sus inicios similares a los de otras enfermedades de la infancia, tales como asma, neumonía, enfermedad celíaca. Las manifestaciones clínicas varían según los pacientes.
Síntomas respiratorios:
Como las secreciones producidas en el aparato respiratorio son más espesas y viscosas de lo normal el niño tendrá tos y ruidos bronquiales persistentes, presentará sinusitis, otitis, bronquitis obstructivas, neumonías, entre otros cuadros.
Síntomas digestivos:
Las secreciones pancreáticas e intestinales también están alteradas, dificultando la digestión de los alimentos: el niño presenta deposiciones de aspecto graso, dolor abdominal, desnutrición, y en algunos casos problemas hepáticos y diabetes.
Trastornos en el sistema reproductivo:
La fertilidad está disminuida en prácticamente la totalidad de los afectados de fibrosis quística. En los hombres la causa es la obstrucción de los conductos deferentes y en las mujeres el aumento de la viscosidad de la secreción vaginal u ovulación irregular.

¿Cómo se diagnostica?

A través de una prueba de sudor, en la que se mide la cantidad de cloruro de sodio (sal). También se pueden utilizar exámenes genéticos en etapa prenatal y postnatal.

¿Cómo se trata?

Los tratamientos son específicos para cada problema ocasionado por la enfermedad. Estos pueden abarcar: medicamentos, antibióticos, dietas especiales o fisioterapia.
En Chile, la fibrosis quística es una patología GES.


Fuente: Pediatría UC

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