El 21 de marzo se conmemora el Día Mundial del síndrome de Down, y en esta nota te contamos información relevante que pueden orientar a los pacientes con síndrome de Down y sus familias.

¿Qué es el síndrome de Down?

Es una condición genética donde, en las células de las personas, existe material genético del cromosoma 21 en forma adicional. La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 adicional completo, y por eso se le llama trisomía 21, pues tienen tres cromosomas 21 en vez de dos.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

En etapa prenatal se puede sospechar por elementos ecográficos característicos en el feto en gestación y por medio de estudios en la sangre de la mujer embarazada, lo que entrega una probabilidad de que esa persona en gestación tenga síndrome de Down. Esa sospecha puede ser confirmada por medio de estudios genéticos del líquido amniótico o de las vellosidades coriales -que son una parte de la placenta-.

Puede ocurrir que no se detecten signos de sospecha en la etapa prenatal y el diagnóstico se plantea al momento del nacimiento por las características físicas y la hipotonía del recién nacido, y se confirma por medio de un cariograma (estudio de los cromosomas en una muestra de sangre del recién nacido).

¿Cómo se acompaña el cuidado de salud de las personas con síndrome de Down?

Las personas con síndrome de Down tienen mayor riesgo de presentar enfermedades agudas y crónicas que afectan su desarrollo y calidad de vida. Por lo anterior es necesario prevenir, diagnosticar en forma oportuna y ofrecer tratamiento de más alto nivel a cada problema de salud que les afecte. La recomendación es que las personas con síndrome de Down, ya sea niños, niñas, adolescentes o adultos, tengan una supervisión de salud periódica, la cual puede ser realizada por el pediatra o internista según la edad.

Existen recomendaciones nacionales e internacionales para el acompañamiento en salud de personas con síndrome de Down, las que se encuentran disponibles en www.centroucdown.uc.cl

El objetivo desde el equipo de salud es poder lograr la mejor salud posible para que la persona pueda desarrollar su máximo potencial y pueda participar en la sociedad según sus intereses.

Adicionalmente, el trabajo interdisciplinario es fundamental para el desarrollo integral, y para la adquisición de habilidades y herramientas para una vida independiente y autodeterminada, lo cual implica una acompañamiento constante, tarea que es realizada comprometidamente con el Centro UC Síndrome de Down.

Centro UC Síndrome de Down

Este centro multidisciplinario está destinado a la investigación y apoyo de las personas con síndrome de Down y sus familias en diversas áreas como: salud, educación, trabajo, inclusión y participación social.

En el Centro se acompaña a las personas con síndrome de Down y sus familias desde la vida prenatal hasta la vida adulta. Tiene como foco promover, informar y entregar orientaciones en las áreas de salud, educación y participación social, facilitando el desarrollo integral y aportando a una real inclusión en la sociedad, fomentando la vida independiente.

El equipo está encabezado por la Dra. Macarena Lizama, pediatra de la Facultad de Medicina UC y especialista en síndrome de Down, además de un gran equipo especialistas en educación, medicina, ingeniería, artes, deportes, ciencias biológicas, entre otras.