Esta enfermedad neurológica regularmente se presenta en pacientes entre los 5 y los 18 años de edad, se caracteriza por la presencia de tics motores (movimientos involuntarios), ya sean en la cara o en otras regiones del cuerpo, además de tics vocales, que se manifiestan como sonidos, gritos, gruñidos, etc.

Las causas que producen este síndrome se desconocen, aunque se ha planteado el origen genético en un número importante de pacientes. Esto se apoya en la alta frecuencia de antecedentes familiares en pacientes afectados, sin embargo, no se ha logrado aislar un único gen responsable.

La mayoría de las personas afectadas por este cuadro pueden desarrollar una vida completamente normal, incluyendo un desarrollo laboral y profesional común y corriente.

Según comenta el Dr. Carlos Juri, neurólogo UC CHRISTUS, “el diagnóstico requiere la presencia de tics de movimientos y de sonidos, por más de un año y de inicio antes de los 18 años. Además, conlleva síntomas asociados como la ansiedad y la dificultad de concentración, pero no existe un examen específico capaz de diagnosticar este trastorno”.

Trastornos asociados

• Trastornos obsesivos
• Dificultad de concentración o Déficit Atencional
• Depresión o Ansiedad
• Impulsividad
• Trastorno oposicionista desafiante
• En más de la mitad de los pacientes existen trastornos del sueño

¿Cómo se detecta a un paciente con Síndrome de Tourette?

Lo más relevante es la presencia de tics motores, algunos simples como el parpadeo, las muecas faciales y las contracciones de la nariz o, tics complejos como los movimientos combinados entre la región cervical y facial, o de tronco y extremidades.

También son importantes los tics vocales, entre ellos aquellos como los gritos, el carraspeo y los gruñidos o los más complejos como la repetición de palabras de terceros y la emisión de expresiones con contenido grosero (coprolalia).

Un grupo importantes de pacientes refieren presentar una sensación de malestar o incomodidad en una región corporal previo a la aparición del tic, manifestación que se conoce como urgencia premonitoria y que se entiende como elemento relevante para detectar la aparición y el tratamiento de los tics.

El Dr. Juri recalca que, “no se requiere la presencia de todos los tipos de tics y muchas veces están solo las formas más simples. Es importante entender que los distintos tipos de tics y su localización pueden variar a lo largo del tiempo. La intensidad de los tics también varía en el tiempo y en muchos pacientes son leves, con escasa interferencia en su vida diaria”.

¿Tiende a presentarse más en personas de sexo masculino?

El Síndrome de Tourette suele afectar con más frecuencia a hombres que a mujeres, en una relación de 3 a 4 hombres por cada mujer. Además, una parte importante de los pacientes con esta condición presentan familiares con tics, trastornos obsesivos o déficit atencional.

¿Cuál es su tratamiento?

El tratamiento implica educar al paciente y su familia sobre la naturaleza y evolución habitual de este síndrome. Un aspecto relevante es que los episodios de ansiedad aumentan la frecuencia e intensidad de los tics, por lo que disminuir los factores estresantes o usar técnicas de relajación y actividad física regular, ayudan a disminuir la ansiedad y en consecuencia los tics.

También se ha utilizado tratamiento con técnicas psicológicas que buscan, entre otras cosas, mejorar el control de la urgencia premonitoria y así disminuir la aparición de los tics. En casos más intensos, se utiliza medicamentos para disminuir la intensidad de éstos.

En casos seleccionados de pacientes con síntomas muy intensos y cuando el tratamiento con fármacos es insuficiente para el adecuado control de los tics, se ha utilizado cirugía cerebral con estimulación mediante electrodos en núcleos profundos cerebrales. Esta técnica ha resultado útil en un grupo de los pacientes tratados, por lo que es una opción terapéutica en forma excepcional.