El Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) es una enfermedad rara que provoca la formación de coágulos en los vasos sanguíneos más pequeños del cuerpo. Éstos, pueden bloquear el flujo de sangre a órganos importantes. Se trata de una forma de microangiopatía trombótica desencadenada por una sobre-activación desregulada de la vía alterna del complemento, y afecta predominantemente los riñones. Su historia natural es provocar dependencia de diálisis o incluso la muerte en algunos casos.

Síntomas:

Generalmente, la enfermedad se desencadena por una condición gatillante que actúa sobre una vulnerabilidad genética que predispone la sobre-activación desregulada de la vía alterna del complemento. Las condiciones pueden ser infecciones como virosis respiratorias o gastroenteritis, fármacos, embarazo y puerperio, trasplante de órganos, entre otras.

Inicialmente, predominan los síntomas de la condición gatillante, posteriormente se agregan los síntomas derivados de la destrucción y coagulación de la sangre en los capilares, asociado a la disfunción renal.

Se desarrolla anemia hemolítica microangiopática, cuyos síntomas pueden ser:

• Cansancio,
• Fatigabilidad,
• Falta de aire ante mínimos esfuerzos,
• Dolor de cabeza,
• Palidez o tinte amarillo de la piel,
• Y en ocasiones, orina de color muy oscuro.

Por disminución de las plaquetas puede haber propensión a sangrados y equimosis. Luego, por la disfunción renal, aparecen náuseas, vómitos, hipertensión severa, somnolencia, confusión y múltiples alteraciones hidroelectrolíticas. La instauración de todos estos síntomas tiende a ser rápida, desde días a unas pocas semanas.

¿Cuáles son los cuidados que deben tener estos pacientes?

“Los gatillantes más frecuentes son infecciones gastrointestinales, respiratorias, algunos fármacos y el embarazo-puerperio. Un paciente con esas condiciones requiere supervisión médica. Si el paciente está con tratamiento, queda susceptible a infecciones por agentes capsulados. Para evitar infecciones graves los pacientes deben recibir esquemas de vacunación, educación en prevención de infecciones y antibióticos profilácticos a permanencia”, señala el Dr. Rodrigo Sepúlveda, nefrólogo UC CHRISTUS. Además, aquellos pacientes en quienes el SHU atípico dejó algún daño renal deben continuar con múltiples medidas y control nefrológico para evitar la progresión de este daño.

¿Cuáles son los tratamientos?

El Dr. Sepúlveda, cuenta que “hasta hace algunos años la historia natural de la enfermedad era catastrófica. Se producía invariablemente la pérdida de función renal, incluso con riesgo de fallecer si no se administraba tratamiento de soporte o no remitía espontáneamente la enfermedad”. Actualmente, los anticuerpos monoclonales inhibidores de C5 cambiaron drásticamente el grave devenir de estos pacientes. Con estos fármacos es posible evitar que se active el SHU atípico, permitiendo que los pacientes puedan llevar una vida relativamente normal; salvo por la necesidad de recibir el tratamiento y los cuidados contra las infecciones.

¿Cómo es vivir con esta enfermedad?

Josefa Tejeda, paciente del paciente de los Dr. Rodrigo Tagle y Dr. Rodrigo Sepúlveda en UC CHRISTUS, vive son SHUa desde los 4 años. Ella, fue derivada desde Punta Arenas en el 2015, cuando tenía 17 años, por un cuadro grave de microangiopatía trombótica y estaba con requerimientos de hemodiálisis y alteraciones hematológicas severas. Su antecedente era de un cuadro similar en la infancia, por el cuál requirió peritoneodiálisis. Afortunadamente, recuperó cierto grado de función renal pudiendo suspender la diálisis.

“Fue gracias a las gestiones de su familia, en especial su madre, más el esfuerzo del equipo de Nefrología UC, dirección del Hospital Clínico y Farmacia UC CHRISTUS que se logró conseguir el fármaco con la venia de su institución previsional. Así, comenzó el tratamiento de manera favorable, pudiendo discontinuar la hemodiálisis meses después. Actualmente, Josefa, con 26 años, es una estudiante universitaria, responsable, que adhiere a sus controles y continúa tratamiento con la nueva generación de fármaco inhibidor de C5; Ravulizumab”, explica el especialista.

Para Josefa, “tanto mi nefrólogo de cabecera como cada profesional de la salud con quien que me he cruzado a lo largo de los años de tratarme en UC CHRISTUS, ha sido fundamental, todos son de una calidad humana y profesional increíble, y me han apoyado en cada parte de este proceso. Gracias a todas las gestiones y el acompañamiento que me dieron, hoy, por suerte, tengo acceso al fármaco que ayuda en mi tratamiento”.

UC CHRISTUS es el centro de derivación para tratamiento de pacientes con SHU atípico. Esta patología requiere un manejo multidisciplinario y de alta complejidad, ya que “el proceso diagnóstico es muy complejo, y mientras se realiza, los pacientes pueden estar en situaciones de riesgo orgánico y vital. Por lo anterior, es necesario que los centros donde se atiendan estos pacientes puedan contar con el capital humano y tecnología para atender todas las necesidades y riesgos que sufren estos pacientes”, señala el Dr. Rodrigo Sepúlveda. El Hospital Clínico UC CHRISTUS cuenta con equipos de salud con experiencia y capacitada en reconocer y tratar esta rara enfermedad de forma oportuna y adecuada, motivo por el cual algunos prestadores de salud han acordado con nuestra Red de Salud el estudio y manejo de los pacientes que pudieran tener SHU atípico y otras microangiopatías trombóticas.