La Hernia Diafragmática Congénita es una enfermedad poco frecuente cuya incidencia se calcula es de 1 caso por cada 2.800 a 4.000 nacimientos. Proviene de un mal desarrollo del diafragma que es una estructura muscular que separa el contenido del tórax del abdomen. En el caso de esta patología el músculo tiene un defecto u orificio que permite el paso de órganos intraabdominales (intestino delgado, estómago, bazo, hígado, etc.) a la cavidad torácica. De esta manera, el pulmón del lado afectado y el contralateral, en menor medida, crecen y se desarrollan de manera incompleta.

“Nos hemos dedicado con programas especiales multidisciplinarios para dar apoyo en el manejo de los niños con hernia diafragmática desde antes que nazcan, asimismo, acompañamos a sus familias en términos educativos y asistencia a través de profesionales expertos en el área. Llevamos más de 400 niños tratados en los últimos 20 años bajo este programa con resultados muy buenos, parecidos a los que se logra en países desarrollados. Además, contamos con el apoyo de terapias complementarias como el ECMO (circulación extracorpórea) que ayuda al niño a oxigenarse cuando los pulmones están muy complicados para hacerlo”, cuenta la Dra. Paulina Toso, Jefa del Servicio de Neonatología del Hospital Clínico UC CHRISTUS.

¿Por qué se produce esta enfermedad?

• - Se debe a una alteración esporádica o a una predisposición familiar, pudiendo tener ésta última una recurrencia en hermanos de hasta un 2%.

Síntomas y diagnóstico

• - Al momento de nacer el niño puede presentar grados variables de dificultad para respirar, frecuencia cardíaca aumentada, cianosis (coloración azulada de la piel), necesitando muchas veces asistencia artificial de la respiración.
• - El diagnóstico se puede hacer desde el período antenatal con una ecografía fetal, que puede mostrar aumento del líquido amniótico, ocupación de la cavidad torácica por órganos abdominales y desviación de las estructuras torácicas. Luego del parto, la confirmación se hace con una radiografía de tórax, pudiendo apoyarse el diagnóstico con otros exámenes.

¿Cómo se trata?

• - Parte fundamental del tratamiento es conocer el diagnóstico antes del parto, puesto que permite programar el nacimiento en un centro con preparación e infraestructura adecuadas.
• - Dado que es una enfermedad que pone en peligro la vida del recién nacido, estos niños requieren atención y estabilización en una UCI neonatal, donde la mayoría requerirá ayuda de un ventilador mecánico para respirar.  Por lo que la labor de los especialistas de los equipos de Maternidad, Neonatología, Pediatría y cirujanos pediátricos de UC CHRISTUS es fundamental, y así brindar un tratamiento oportuno antes, durante y después del nacimiento de nuestros pequeños pacientes.

Un testimonio de esperanza

Paulina Sáez, es mamá de Gabriel, un joven de 18 años que nació con una hernia diafragmática en 2006. “En ese minuto, para nosotros como familia fue una enfermedad con un nombre muy largo y desconocido, pero tuvimos la suerte de que los ángeles nos acompañaron y que llegáramos a UC CHRISTUS, pues los médicos y el equipo nos dieron la tranquilidad a través del conocimiento de la patología y el cuidado en cada momento”, expresa Paulina.

Gabriel, vivió muchas experiencias y complicaciones cuando nació, “pero una institución como esta, da la esperanza de que se puede, con mucha fe y con la confianza de que los doctores que están ahí son expertos en el tema. Hemos pasado de todo, pero cada día conocemos más de esta patología y, de esta manera, lo podemos compartir con muchas más personas; la historia de mi hijo y de nosotros como familia puede ser un ejemplo para todos”, finaliza.